這一、二天相繼出現關於罕見病友的新聞報導，包括有「三好式遠端肌肉無力症」的楊姓病友覓得良緣共渡一生；至於，2歲多的曾姓小妹妹拔呼吸器後也是堅強地抵抗病魔的挑戰，而這些讓人感動的真情事蹟，亦有它回歸到殘障家庭如何得以穩健運作以及分級風險支持網絡等等的基本思考。

誠然，隨著醫學技術與公衛水準的進展，身障人口族群的障別類型已經是從肢體感官擴及到包括某種罹病風險在內之高達16種的殘障類別，僅以因為罕見疾病而導致身心障礙者為例，其領有身障手冊的人數已經從2002年的53人一舉增加到2006年的704人，增加幅度之大可以說是相當驚人，這亦直指出來：『罕見』的真義已經不止於病友人數的稀少，而是將近一百六十多種不同疾病類型的罕見病友，有其個別殊異性以及集體共通性的身心需求，特別是扣緊罕見病友之性別、發病年齡、教育程度、家庭結構、就業狀況、地理區域以及支持系統等等的背景特徵，直指出來理應是要將罕見病友相關的議題現象視為一種超乎個別特殊遭遇的社會事實（social fact），藉此突顯出來國家積極介入的整體性擘畫。

事實上，因為基因缺陷、基因突變或遺傳原因等等的構造影響，所謂罕見疾病的本義指涉的是萬分之一以下的盛行率並且涵括「罕見性」、「遺傳性」與「診療困難性」等三項指標所界定出來的某種疾病類型，像是苯酮尿症、威爾森氏症、軟骨發育不全症、特發性嬰兒動脈硬化、脊髓小腦性共濟失調、遺傳性表皮分解性水皰症、遺傳性細胞漿內體肌病變、Prader-Willi氏症候群、Angelman氏症候群等等（截至2007年04月為止衛生署共計公告161種的罕見疾病種類），不過，如果是從生命成長的發展歷程來看，那麼，該項隱含著某種或然機率的疾病型態，就應該是要綜融病友本人的個體層次、病患家庭的集體層次以及罕病相關處遇措施的整體層次，來做通盤性的觀照討論，就此而言，包括健康檢查、產前遺傳診斷、新生兒篩檢等等的發病之前；藥物審議、醫療補助、營養諮詢、同儕支持、心理關懷、潛能開發、休閒活動、生活救助、安養照護等等發病之後各種制度性的福利服務措施，都有它縝密建構的迫切性。

連帶地，對於病友成長過程裡所涉及到諸如交友、擇偶、生育以及終老等等的認知感受與心理諮商，這也是經常被漠視與忽略的；最後，檢視該種因殘而廢的罕見病患家庭，更是要嚴肅思考照顧病患本身就是一種永無休止的身心負荷，就此而言，如何因應罕見症狀的發病以及後續包括經濟扶助、情緒慰藉、喘息服務、照顧管理、生命教育甚至於悲慟治療等等的處遇措施，而不致於讓「一人生病、全家住院；一人出院、全家生病」的景況，不斷地衝擊並危及到家庭本身的脆弱性。

總之，這些病友超越自我的生命毅力，除了帶來一定程度的人身示範外，亦不能忽略了其它還處於死蔭幽古的生命鬥士，誠然，揮別陰霾迎接未來的同時，對於這一群日漸衰微的罕見病友，是需要有超出玻璃娃娃、黏寶寶、企鵝家族、大理石寶寶、小小人兒、泡泡龍、石膏寶寶、好吃寶寶、快樂玩偶等等更為真實與寫實的人性看待，畢竟，迎戰病魔、締結良緣、喜悅重生抑或生命終結，所有的一切都要還原回到現實世界裡喜、怒、哀、樂以及生、老、病、死等等各種的生活組曲，擴大來看，尋常如妳我亦以不同的生活方式來傳演悲、歡、離、合的人生腳本，而大家的共同之處亦在於：如何從禮讚姻緣以及拔掉呼吸器的中場布景轉換裡，以尋找下一幕人生繼續演出的源動力！？

〈本文謹代表作者個人意見〉